Полный толковый словарь по неврологии - хондродистрофия гипопластическая
Связанные словари
Хондродистрофия гипопластическая
хондродистрофия гипопластическая
Врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромелический нанизм), кисти короткие, в виде трезубца, выражен поясничный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, апноэ во сне. При рождении тело длиной 46–48 см, в дальнейшем отставание моторного развития значительное, возможно умеренное отставание умственного развития. На рентгенограммах диспропорция мозгового и лицевого черепа, уплощение основания черепа, трубчатые кости укорочены, утолщены, развернуты крылья подвздошных костей, сужение позвоночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный. В 80% обусловлена новыми мутациями.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 4240 | |
2 | 3797 | |
3 | 1638 | |
4 | 1620 | |
5 | 1393 | |
6 | 1333 | |
7 | 1304 | |
8 | 1224 | |
9 | 1216 | |
10 | 1062 | |
11 | 980 | |
12 | 964 | |
13 | 960 | |
14 | 938 | |
15 | 918 | |
16 | 887 | |
17 | 866 | |
18 | 846 | |
19 | 835 | |
20 | 818 |